難病とされている筋ジストロフィー。
厚生労働省でも難病指定をされているかなり難しい病気です。
年齢に関わらず発症はすると言われていますが中でも子供、幼少期に診断されると言われています。
更には女の子よりも男の子の方が割合的には多くなっているようです。
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筋ジストロフィーは遺伝によって起こる疾患群で、時間経過ともに筋肉が損傷や衰弱するといった症状が現れてきます。
原因としてジストロフィンと呼ばれるたんぱく質の不足があげられています。
このジストロフィンは正常な筋肉の機能に必要不可欠とされているのですが、不足してしまうと歩行や嚥下、また筋協調に異常を起こすとされています。
筋ジストロフィーは遺伝的なものであるとされているので、どの年齢がかかりやすいというのは無いようなのですが、多くのうちは子供の幼少期から診断がされるみたいです。
その中でも男の子が遺伝子上の関係で筋ジストロフィーになりやすいと言われています。
染色体や遺伝子などの難しい話になってきてしまうので割愛しますが、子供が男の子の場合は遺伝子に要因がある場合は50％の確立で遺伝すると言われています。
では、遺伝子に要因を持っていない人と結婚して子供を作ればよいのかと言われるとそうではないですよね？
子供はそんな思いで作るものではないですし、仮に100歩譲って相手を選ぶとして厳密な検査などをしなくてはいけなくなります。
汚い話お金もかかるでしょうし、そんなことをして子供を授かったとしても素直に喜べないと思います。
……そしたら遺伝的な要因が強いので、筋ジストロフィーになってしまったものは仕方ないと思うしかないんでしょうか？
それはまた後述するとして、次は筋ジストロフィーの症状や初期にはどんな症状がでるのか記載していきますね。
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筋ジストロフィーの初期症状は、体を動かすためについている骨格筋と呼ばれる筋肉の低下です。
転びやすくなったり、階段を登るのに何かの支えが無いといけなくなったり、立ち上がりにくくなるといった症状が出てきます。
初期症状だけ見ると老化のようにも見えますが、年齢が若くても出てきてしまうものなので、もし一般的に高齢と言われる年齢になっていない人が似たような状態になっていると感じたら筋ジストロフィーを疑った方がいいのかもしれないですね。
筋ジストロフィーにはベッカー型とデュシェンヌ型などの型があるようです。
デュシェンヌ型は男児の3千人に1人、ベッカー型は3万人に1人が発症すると言われています。
デュシェンヌ型：発育遅延（歩く、走る、ジャプする）が見られます。この症状は2～3歳で見られるようになるので、もし子供が中々歩けないだったりすぐに転んでしまうような状態であればまずは病院にかかったほうがいいかもしれません。
また、心筋も徐々に肥大化して筋力が低下するので、心電図で心拍の異常が現れます。
男児の約33％は、主に言語能力に影響する軽度で進行しない知能障害が現れるようです。
一般的に腕や脚の関節の周囲の筋肉が拘縮してしまい、ひじや膝を伸ばせなくなります。
最終的には脊椎が異常なくらい曲がってしまい車椅子を余儀なくされます。
呼吸関係の筋肉が低下した場合、肺炎などにかかりやすくなってしまうため、多くの方が20歳までに亡くなってしまうようです。
ベッカー型：筋肉の低下がデュシェンヌ型よりも重くなくて初期の症状が出てくる年齢も12歳ころと遅めになります。
筋力低下の傾向はデュシェンヌ型と似ている部分があるようですが、車椅子が必要となるのは稀のようです。
ただ、殆どの方が30～40歳で亡くなってしまうようで、子供期を抜けたから安心というわけでは無いようです。
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筋ジストロフィーに子供がなってしまった場合、諦めるしかないのでしょうか…？
せっかくできた子供ですからそんなことはしたくは絶対にないですよね。
筋ジストロフィーは徐々に進行していく病気のため早期発見と早期の治療の開始が重要とされています。
現時点では特効薬と言われるものは残念ながら無いようなのですが、適切なリハビリを行うことで関節の拘縮や変形を予防し、できるだけ生活を維持していくような治療はあるようです。
また、矯正装具を使用したり、硬くなった筋肉の痛みを緩和するために手術を行うこともあるようです。
最近ではクレアチンという物質を服用することで、筋力が改善することが報告されてるようです。
他にも筋肉がジストロフィンをつくれるようにすることで、筋力低下を改善しようとする遺伝子治療の研究もされています。が現時点では効果は実証されていないのが難点なところです。
こう見ると、全く打つ手がない、やはり諦めるしかないと思うかもしれませんが、日夜医療の間では研究はされています。
新薬の研究なども当然ながら行われています。
ココ近年で医療の発達は目覚しいものがあるので、今がダメでも数年後にはどうなっているかなんてわかりません。
リハビリなどを行っている間に少しでも改善が期待できる治療法が確立されるはずです。
長い目で見てほしいと簡単に言えることではないですが、簡単に諦めてしまっていいことではないといえます。
初期症状の発見、特に子供のうちに症状が確認できたのであれば早めに病院にかかって、少しでも筋ジストロフィーの進行を遅らせていけるようにしていくのが今できる最善の行動になるのではないでしょうか。
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